Seconde édition de la journée nationale de l'hypercholestérolémie familiale héréditaire à Marseille
Samedi 21 septembre 2019
Marseille, le 18 septembre 2019 - L'association française de patients ANHET.F organise la journée nationale consacrée à l'hypercholestérolémie familiale héréditaire. Cette seconde édition, qui se tiendra ce samedi 21 septembre à l'hôpital de la Conception à Marseille, propose un programme de rencontres, présentations et débats entre les patients, leurs familles et différents représentants du corps médical : médecins, biologistes, scientifiques, etc. afin de trouver, ensemble, des solutions pour un meilleur dépistage et une meilleure prise en charge de cette maladie, malheureusement pas si rare que ça.
« L'Hypercholestérolémie Familiale (HF) est une pathologie paradoxale. Cette maladie génétique héréditaire est à la fois l'une des plus répandues - elle touche plus d'une personne sur 200, soit 300 000 personnes en France et presque 3 millions en Europe - mais elle est peu ou mal diagnostiquée alors que des traitements existent. Le dépistage des enfants et des adultes est un problème de Santé Publique...nos institutions doivent en mesurer l'importance. » précise Valérie Lemaitre, présidente de l'association Anhet.f
PROGRAMME :
10h30 - Introduction par Véronique Lemaître, présidente anhet.f et Lionel Ribes, représentant anhet.f région PACA.
10h45 - Présentation du projet DECHOL13 (Dépistage de l'HF et création d'un parcours de soin dans les Bouches du Rhône) avec le Pr René VALERO et Dr,Sophie BELIARD, médecins en endocrinologie et métabolismes, Ap-Hm service Nutrition, Maladies Métaboliques et Endocrinologie.
11h15 - Importance du dépistage et du traitement des hypercholestérolémies chez l'enfant avec le Pr Noël PERETTI, pédiatre, Hospices Civils de Lyon, Service d'hépato-gastroentérologie / nutrition pédiatrique, Hôpital femme Mère Enfant de Lyon, laboratoire CarMEN (INSERM Laboratoire Lyonnais de Recherche en Cardiovasculaire, Métabolisme, Diabétologie et Nutrition).
13h40 - Les différents traitements existants pour les patients HF, des statines aux anti-PCSK9, projection dans le futur avec le Pr Bertrand CARIOU, Médecin endocrinologie et métabolismes, directeur de l'institut du thorax du CHU de Nantes et responsable de l'équipe de recherché Investigations moléculaires des dyslipidémies de l'unité de recherche et du Centre d'Investigation Clinique Endocrino-Nutrition (INSERM)
14h20 - Enjeux économiques des différents traitements avec le Dr Jean-François RENUCCI, Médecin Vasculaire, Ap-Hm responsable du programme Pégase (Education Thérapeutique du Patient)
14h55 - Le déni de science dans la société contemporaine avec le Pr Alexandre MAURON, Institut Ethique Histoire Humanités de la Faculté de médecine, Université de Genève.
15h25 - Maladie chronique et résilience avec le Pr Michel DELAGE, psychiatre, ancien professeur du service santé des armées et ancien chef de service à l'Hôpital d'instruction des armées Sainte-Anne à Toulon.
10h30 - Introduction par Véronique Lemaître, présidente anhet.f et Lionel Ribes, représentant anhet.f région PACA.
10h45 - Présentation du projet DECHOL13 (Dépistage de l'HF et création d'un parcours de soin dans les Bouches du Rhône) avec le Pr René VALERO et Dr,Sophie BELIARD, médecins en endocrinologie et métabolismes, Ap-Hm service Nutrition, Maladies Métaboliques et Endocrinologie.
11h15 - Importance du dépistage et du traitement des hypercholestérolémies chez l'enfant avec le Pr Noël PERETTI, pédiatre, Hospices Civils de Lyon, Service d'hépato-gastroentérologie / nutrition pédiatrique, Hôpital femme Mère Enfant de Lyon, laboratoire CarMEN (INSERM Laboratoire Lyonnais de Recherche en Cardiovasculaire, Métabolisme, Diabétologie et Nutrition).
13h40 - Les différents traitements existants pour les patients HF, des statines aux anti-PCSK9, projection dans le futur avec le Pr Bertrand CARIOU, Médecin endocrinologie et métabolismes, directeur de l'institut du thorax du CHU de Nantes et responsable de l'équipe de recherché Investigations moléculaires des dyslipidémies de l'unité de recherche et du Centre d'Investigation Clinique Endocrino-Nutrition (INSERM)
14h20 - Enjeux économiques des différents traitements avec le Dr Jean-François RENUCCI, Médecin Vasculaire, Ap-Hm responsable du programme Pégase (Education Thérapeutique du Patient)
14h55 - Le déni de science dans la société contemporaine avec le Pr Alexandre MAURON, Institut Ethique Histoire Humanités de la Faculté de médecine, Université de Genève.
15h25 - Maladie chronique et résilience avec le Pr Michel DELAGE, psychiatre, ancien professeur du service santé des armées et ancien chef de service à l'Hôpital d'instruction des armées Sainte-Anne à Toulon.
Pour en savoir plus sur l'Hypercholestérolémie Familiale Héréditaire :
L'HF est une des plus fréquentes des maladies génétiques. Elle se manifeste par une augmentation marquée du mauvais cholestérol circulant : le LDL-Cholestérol (LDL-C). Elle toucherait actuellement près de 300 000 personnes en France et se transmet sur un mode autosomique dominant (si un parent est touché, 50% des enfants peuvent l'être ; si les deux parents le sont, 3 enfants sur 4 risquent d'être atteints. L'accumulation du LDL-C favorise le processus d'athérosclérose qui altère les parois des artères et favorise la survenue d'événements cardio-vasculaires : infarctus du myocarde, angine de poitrine, artérite des membres inférieurs, accidents vasculaires cérébraux, anévrysmes,...
L'HF est mal identifiée mais pourtant simple à diagnostiquer. L'association de patients ANHET.F, avec d'autres, militent pour un dépistage organisé. Il s'agit malheureusement d'une maladie asymptomatique sous-estimée. La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y-a-t'il du cholestérol dans votre famille ? Y-a-t'il eu des accidents cardiovasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » Si le patient répond « oui » à l'une de ces 2 questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfants, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale. D'autres pistes sont à l'étude.
Le dépistage en cascade consiste à étudier la famille du patient une fois que ce dernier à été reconnu HF (parents, enfants, frères et sœurs, oncles et tantes). Les pédiatres sont favorables à un dépistage généralisé à tous les enfants entre 2 et 9 ans.
Les prises en charge existent et progressent rapidement. Le traitement de l'Hypercholestérolémie familiale repose d'abord sur des mesures hygiéno-diététiques raisonnables (réduction du cholestérol alimentaire et des graisses saturées, activité physique régulière) puis de médicaments réduisant la concentration du LDL-C circulant. Les statines présentent un excellent rapport bénéfice/risque dans cette indication, et ce dès l'âge de 8 ans. Sachant que d'autres médicaments existent (colestyramine, ézétimibe) et qu'ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les statines.
Une nouvelle classe de médicaments très efficaces contre le cholestérol: les inhibiteur de PCSK9 suscite en particulier d' importants espoirs chez les patients porteurs d'HF et/ou en échec d' efficacité des thérapeutiques usuelles. « Notre objectif est de d'aller à la recherche des patients non dépistés mais aussi de donne accès au traitement le plus adapté à chaque malade. »
L'HF est mal identifiée mais pourtant simple à diagnostiquer. L'association de patients ANHET.F, avec d'autres, militent pour un dépistage organisé. Il s'agit malheureusement d'une maladie asymptomatique sous-estimée. La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y-a-t'il du cholestérol dans votre famille ? Y-a-t'il eu des accidents cardiovasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » Si le patient répond « oui » à l'une de ces 2 questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfants, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale. D'autres pistes sont à l'étude.
Le dépistage en cascade consiste à étudier la famille du patient une fois que ce dernier à été reconnu HF (parents, enfants, frères et sœurs, oncles et tantes). Les pédiatres sont favorables à un dépistage généralisé à tous les enfants entre 2 et 9 ans.
Les prises en charge existent et progressent rapidement. Le traitement de l'Hypercholestérolémie familiale repose d'abord sur des mesures hygiéno-diététiques raisonnables (réduction du cholestérol alimentaire et des graisses saturées, activité physique régulière) puis de médicaments réduisant la concentration du LDL-C circulant. Les statines présentent un excellent rapport bénéfice/risque dans cette indication, et ce dès l'âge de 8 ans. Sachant que d'autres médicaments existent (colestyramine, ézétimibe) et qu'ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les statines.
Une nouvelle classe de médicaments très efficaces contre le cholestérol: les inhibiteur de PCSK9 suscite en particulier d' importants espoirs chez les patients porteurs d'HF et/ou en échec d' efficacité des thérapeutiques usuelles. « Notre objectif est de d'aller à la recherche des patients non dépistés mais aussi de donne accès au traitement le plus adapté à chaque malade. »
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Pour plus d'informations :
Pour plus d'informations :
ANHET.F. Association Française des patients atteints d'Hypercholestérolémie Familiale héréditaire. / www.anhet.fr / www.facebook.com/anhet.fr
