L’I.A. SOPHiA libère le pouvoir du séquençage de l’exome pour le diagnostic clinique

L’I.A. SOPHiA révèle les secrets de l'exome, source de 85% des variants génétiques pathogènes. Les cliniciens peuvent désormais obtenir des résultats extrêmement précis pour le diagnostic de maladies héréditaires rares chez les patients.
 
 
COPENHAGUE, Danemark, 29 mai 2017: Sophia Genetics, leader mondial de la médecine basée sur les données, a annoncé depuis la Conférence Annuelle de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) le lancement de deux nouvelles offres : « Whole Exome Solution » (WES) et « Clinical Exome Solution » (CES). Accessible via Sophia DDM®, la plateforme analytique de l’entreprise pour le diagnostic clinique, ces solutions sont associées à des nouveaux kits de préparation d’échantillons ADN permettant aux cliniciens de tirer totalement parti du pouvoir de l’Intelligence Artificielle (I.A.) SOPHiA pour accéder à des informations cliniques plus larges, plus détaillées, et encore plus significatives.
 
Aujourd’hui, seulement 25% des maladies rares sont correctement diagnostiquées1. Avec les nouvelles applications de SOPHiA pour l’analyse de l’exome, cela est en passe de changer. L’exome est la région de codage des protéines du génome humain, qui représente seulement 1% du génome mais contient approximativement 85% des variants génétiques pathogènes2. SOPHiA fait changer de dimension le séquençage de l’exome, en proposant des performances analytiques inégalées afin de détecter, d’annoter et de pré-classifier les variants génétiques pathogènes à travers toutes les regions de codage des protéines du génome humain.
 
Le séquençage de l’exome génère de grandes quantités de données. Or la signalisation des variants dépend des algorithmes utilisés pour passer à travers les données, conduisant à une discordance substantielle dans la description des variants parmi les différents outils d'annotation et leur description dans les bases de données fonctionnelles et cliniques. Par conséquent, les cliniciens peuvent être induits en erreur dans l’identification des variants, alors même que cette étape est critique dans leur classification.
 
SOPHiA surmonte désormais les limitations des outils d’annotation des variants grâce à un traitement aidant les cliniciens à mieux interpréter les données génomiques et offrir ainsi des soins cliniques plus précis. Basée sur des technologies de reconnaissances de modèles (pattern recognition), SOPHiA intègre un moteur de recherche de bases de données qui garantit l’identification et l’appel des variants correspondants, indépendamment de leur représentation, tels que les INDELS (ajouts ou suppressions de bases de l’ADN) alignés différemment, ou des variants complexes.
 
L’interprétation des variants est l’un des challenges les plus complexes du séquençage de l’exome. Mais c’est également un domaine où l’intelligence artificielle peut révéler des informations précieuses. SOPHiA traite les données brutes pour détecter, annoter et pré-classifier les variants afin de faciliter de d’accélérer les décisions des cliniciens. A travers SOPHiA, les silos disparaissent dans un effort collectif pour démocratiser le diagnostic des maladies génétiques rares.
 
Déjà utilisée par plus de 830 experts (biologistes, pathologistes, et généticiens) à travers 285 hôpitaux, l’approche unique du partage du savoir de SOPHiA permet de mettre l’expérience d’un expert d’un hôpital au profit du diagnostic de patients dans de nombreux autres centres de soin. En effet, plus des interprétations de variants sont réalisées, plus SOPHiA est entrainée, et mieux les variants génétiques sont pré-classifiés par types de maladie. Avec l'augmentation régulière du nombre de gènes et de variants génétiques pertinent à prendre en compte dans le diagnostic, cette technologie permet désormais que tous les patients soient diagnostiqués au même niveau, où qu’ils vivent.
 
Le Dr. Reinhard Hiller du Centre de Recherche Protéomique et Génomique, Laboratoire Artisan Biomed, basé à Cape Town, Afrique du Sud, a expliqué comment la « Whole Exome Solution » (WES) de Sophia Genetics aide à gagner du temps et de précieuses ressources, « La « Whole Exome Solution » (WES) de Sophia Genetics sert d’excellente référence pour notre laboratoire dans la mesure où elle détecte et valide une liste plus complète de variants. La plateforme analytique Sophia DDM® est conviviale et facile à utiliser, facilitant le travail de l’utilisateur tout au long du processus, jusqu’à l’identification des variants."
 
En moins de trois ans, SOPHiA a fait de l’utilisation de la génomique pour le diagnostic clinique de routine une réalité dans plus de 285 hôpitaux à travers 50 pays autour du monde. En utilisant l’intelligence artificielle et partageant le savoir pour créer une intelligence collective, Sophia Genetics continue sa mission de démocratiser la médecine basée sur les données. Avec des résultats plus rapides, plus abordables et plus précis, les solutions pour l’exome associée à l’intelligence artificielle développée par Sophia Genetics représentent la nouvelle frontière en médecine basée sur les données, et l’outil de diagnostic le plus efficace pour les cliniciens confrontés à des données phénotypiques biaisées.
 
 
A propos de Sophia Genetics
 
Leader mondial de la médecine basée sur les données, Sophia Genetics est une entreprise technologique qui a développé SOPHiA, l’intelligence artificielle collective la plus avancée pour la génomique clinique, qui aide les professionnels de santé à mieux diagnostiquer et traiter leurs patients.
 
Le réseau mondial de plus de 285 institutions dans 50 pays qui utilise la plateforme analytique de pointe Sophia DDM® associée à l’I.A. SOPHiA forme la plus grande communauté de génomique clinique au monde.
En permettant l’adoption rapide des tests génomiques dans le monde, en transformant les données brutes en informations utiles dans le contexte clinique, et en partageant le savoir à travers sa communauté, Sophia Genetics démocratise la médecine basée sur les données pour sauver des vies.
 
Pour plus d’informations, merci de visiter: www.sophiagenetics.com / @SophiaGenetics / @JurgiCamblong
 

 
Références :
 
1.    Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. Lee H, Deignan JL, Dorrani N et al. JAMA. 2014 Nov 12;312(18):1880-7. doi: 10.1001/jama.2014.14604.
2.    What can exome sequencing do for you? Majewski J, Schwartzentruber J, Lalonde E et al. J Med Genet 2011; 48 (9): 580 – 9.