Zoom sur le TCG 549, le test de compatibilité génétique développé par IVI pour prévenir la transmission de maladies héréditaires

• A ce jour, plus de 7 000 maladies rares différentes sont identifiées en France.
• 80% de ces maladies rares sont d’origine génétique et sont le plus souvent graves et invalidantes.
• En 2014, IVI a développé un test génétique qui permet de détecter jusqu’à 600 maladies génétiques.
• Chaque individu sain porte entre 6 et 15 altérations génétiques, qui combinées à celles de son partenaire, peuvent se transmettre à la descendance.
• Les maladies génétiques touchent aujourd’hui 1 nouveau-né sur 300.

A ce jour, 7 000 maladies rares ont été identifiées dont 80% sont d’origine génétique et 1 nouveau-né sur 300 naît atteint d’une maladie génétique. Alors que la journée internationale des maladies rares aura lieu le 29 février prochain, rappelons que IVI (Institut Valencien de l’Infertilité) a mis au point un test de compatibilité génétique qui va plus loin que le dépistage néonatal car le but est d’éviter la transmission de maladies génétiques graves à l’enfant avant de débuter la grossesse. Ce Test de Compatibilité Génétique appelé TCG 549 (CGT : Compatibility Genetic Test) permet de détecter jusqu’à 600 maladies et de réduire au maximum la transmission de maladies génétiques aux enfants. IVI a ainsi pu établir une liste de mutations qui conduisent à des maladies génétiques graves provoquées par 552 gènes.

En général, on peut détecter après la naissance de l’enfant une maladie génétique liée à la mère, au père ou aux deux parents. Le Test de Compatibilité génétique permet d’identifier chez les futurs parents la présence de gènes à l’origine de maladies qu’ils pourraient transmettre à leurs enfants. La plupart du temps, les porteurs sont des personnes saines, mais lorsque les parents sont tous deux porteurs d’une mutation d’un même gène, ils peuvent donner naissance à un enfant qui sera atteint d’une maladie spécifique. Parmi ces maladies, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale et la polykystose rénale autosomique récessive, sont le plus souvent détectées. Si les maladies génétiques ne peuvent pas être guéries, certaines d’entre elles peuvent cependant être évitées grâce à ce test.

« Les maladies causées par l’altération de certains gènes concernent 1 nouveau-né sur 300. Notre objectif avec ce test, qui comprend un large panel de mutations, est de réduire significativement le risque pour un couple d’avoir des enfants atteint d’une maladie génétique « , explique Antonio Requena, directeur médical du groupe IVI. « L’utilisation de ce test permet de réduire les altérations chez les descendants, de 1 nouveau-né sur 300 à 1 sur 30.000-40.000 ».

Quand est-il recommandé de faire le test TCG 549 et comment se pratique-t-il?
Chacun subit des mutations génétiques et le TCG 549 permet de savoir si celles-ci peuvent être à l’origine d’une maladie héréditaire. Il est conseillé de procéder à ce test dans les cas suivants :

Dans le cadre d’une grossesse obtenue par des moyens naturels
Toutes les femmes qui souhaitent avoir un enfant et connaître les risques de transmission d’une éventuelle maladie à celui-ci peuvent recourir à ce test. Il s’agit d’une analyse à partir de l’ADN obtenu via une prise de sang du père et de la mère. Il faut compter environ un mois pour obtenir les résultats et connaître ainsi les risques pour votre futur enfant d’être atteint de la maladie.

Dans le cadre d’une Procréation Médicale Assistée (PMA)
Tout dépend du traitement de PMA suivi par les patients, s’ils utilisent leurs propres gamètes ou s’il s’agit d’un don.
– Réalisé avant d’entamer un traitement de reproduction assistée, ce test permettra de connaître le risque de transmission et d’appliquer le traitement de fécondation in vitro approprié si une anomalie était détectée. Ainsi, le couple ayant les mêmes gènes positifs aura la possibilité de recourir au diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) avant l’implantation de l’embryon. Cette technique permet de déterminer quels sont les embryons affectés et d’implanter chez la mère les embryons non malades.
– Avant de suivre un traitement basé sur un don d’ovule ou de sperme, le test permettra de sélectionner un donneur, systématiquement soumis au test chez IVI, qui ne soit pas porteur de la même mutation que le conjoint qui apportera les gamètes (ovules ou spermatozoïdes) et afin d’éviter tout risque de pathologie au futur bébé.

« Le test CGT permet d’analyser de multiples gènes et mutations simultanément et, pour la première fois, il est possible d’établir des programmes de dépistage pour un grand nombre des maladies monogéniques ou maladies graves causées par l’altération d’un gène. Ainsi, nous pouvons prévenir l’apparition de la maladie, dans les grossesses conçues normalement comme dans celles issues des techniques de reproduction assistée », dit le médecin.

A propos d’IVI
IVI, fondée en 1990, est la première institution médicale en Espagne entièrement dédiée à la reproduction assistée. Aujourd’hui, elle compte 40 cliniques dans 10 pays et est le leader européen en médecine de la reproduction. Depuis cette date, IVI a contribué à la naissance de plus de 100.000 enfants grâce à la mise en œuvre de méthodes de reproduction assistée particulièrement innovantes.

Pour en savoir plus : www.ivi-fertility.com