LES MALADIES RARES... On est là pour en parler !



Défis sportifs extrêmes, un couple s’engage pour soutenir Maladies Rares Info Services, suite à la maladie de leur fille.

Amélie et David LACOMBE, sportifs amateurs, se lancent dans un véritable marathon de défis sportifs extrêmes afin de faire connaître Maladies Rares Info Services et ainsi aider d’autres familles.

Leur fille Margaux, 3 ans, est atteinte depuis son plus jeune âge d’une maladie rare. Le parcours d’une famille touchée par une maladie rare est long et compliqué : recherche du diagnostic, souffrance de la maladie, défiance d'autrui, répercussions sur la vie quotidienne, intégration scolaire...
Face à ce difficile constat, ce couple s'engage pour mieux faire connaître la cause des maladies rares et surtout les ressources existantes pour y faire face. Si les maladies rares n'ont pas de traitement, si leurs conséquences sont souvent dures, les malades et leurs familles ne sont plus seuls, ils peuvent être aidés et informés par Maladies Rares Info Services.

C’est grâce à Maladies Rares Info Services que ces parents ont bénéficié de l'orientation médicale adaptée, pour le diagnostic et le traitement, alors que les premiers médecins consultés n'étaient pas parvenus à établir un diagnostic. Les témoignages rapportés sur le Forum maladies rares leur ont permis de s’organiser afin de traiter au mieux la maladie et de créer un environnement, y compris scolaire, adapté à leur enfant.

3 millions de personnes en France sont concernées par une maladie rare
Une maladie est dite rare, en France, si elle affecte moins de 30 000 personnes. De 6 à 8 000 maladies concernent 3 millions de personnes en France et près de 30 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les malades ne bénéficient pas de traitement.
Face à ces affections peu connues, les malades et leurs familles, tout comme le corps médical, se retrouvent très souvent démunis, faute d’information et de soutien. Depuis 2001, Maladies Rares Info Services a un rôle national. Auprès d’une équipe de professionnels, toutes les personnes concernées par une pathologie rare bénéficient d’une information de qualité et d’une écoute adaptée à chaque situation.

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu, poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares.
Sur le site web et au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits).
Maladies Rares Info Services fait partie de la Plateforme Maladies Rares. Soutenue par l'AFM-Téléthon, c'est un centre de ressources unique dans la mobilisation contre les maladies rares.

25 juin 2017
Triathlon de Deauville, David Lacombe s’élance sur les planches !
1,5K de natation /40K de vélo /10K de course à pied
David Lacombe, sportif amateur, participera le 25 juin prochain au mythique Triathlon de Deauville.

15 août 2017
Embrunman, David Lacombe tente un défi hors-norme
3,8K de natation /188K de vélo /42K195 de course à pied
Le 15 août ce sera de nouveau David qui sera mobilisé et tentera le défi de l’Embunman. Ce triathlon XXL organisé à Embrun est considéré comme l'un des plus difficiles. Les distances ainsi que le dénivelé sont particulièrement impressionnants pour un amateur.

24 septembre 2017
Paris-Versailles, Amélie Lacombe court la grande classique
16K
Puis c’est Amélie qui courera la 40e édition de la fameuse Paris-Versailles ! De la Tour-Eiffel au Château de Versailles, 25 000 coureurs parcourent 16 kilomètres.

1er au 11 décembre 2017
Raid Amazones, Amélie Lacombe part à l’aventure du Cambodge
Course à pied, VTT, canoë, plongée, course d'orientation et tir à l'arc...
En décembre, c’est de nouveau Amélie qui vivra un défi hors du commun : la 16e édition du Raid Amazones. Organisé par Alexandre Debanne, c’est un raid exclusivement féminin dans la jungle Cambodgienne. Il s’agit d’un raid multisports qui a lieu chaque année depuis 15 ans dans un pays différent. Au programme : courses d'orientation et randonnées, canoë kayak, plongée, VTT et tir à l'arc en équipe.

Maladies Rares Info Services
Plateforme Maladies Rares 96, rue Didot - 75014 Paris Association loi 1901 déclarée le 19 octobre 2001 à Paris

maladiesraresinfo.org
ou 01 56 53 81 36 appel non surtaxé, inclus dans les forfaits